Zuwendungsempfänger: Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität - Universitätsklinikum Bonn

Zuwendung: GO-Bio initial Sondierungsphase 5 (01.10.2024 bis 30.09.2025, 99.896,53 Euro)

Projektbeschreibung:

Gesichtsdysmorphien sind bei vielen seltenen Erkrankungen vorhanden und können anhand einer Gesichtsanalyse dabei helfen, die Patientinnen und Patienten zu diagnostizieren. Ungefähr eine von 50 Personen ist von einer dieser über 5.000 seltenen genetischen Erkrankungen betroffen. Die Zeit vom Auftreten erster Symptome bis zur Diagnosestellung beträgt im Durchschnitt fünf Jahre, während der durchschnittlich zehn Arztbesuche stattfinden und hohe Kosten entstehen. Für die schnellere Diagnosefindung werden daher Werkzeuge benötigt, die klinische Auffälligkeiten schneller und besser identifizieren können. Mit dem Vorhaben GestaltMatcher wurde eine künstliche Intelligenz entwickelt, die diesen Bedarf erfüllt, indem sie Gesichtsdysmorphien erkennt und darüber hinaus das Potenzial für telemedizinische Anwendung hat, indem sie das Foto des Patienten bzw. der Patientin analysiert.

In der Sondierungsphase im Rahmen von GO-Bio initial soll evaluiert werden, ob und wie sich die KI GestaltMatcher dazu eignet, als Referenzdatenbank für medizinische Bilder zu dienen, die später von geschultem Fachpersonal mithilfe der KI durchsucht werden können. Dazu sind eine FtO- und Marktanalyse sowie eine Zahlungsbereitschaftsstudie potenzieller Kunden geplant. Schließlich soll auch die Qualität der Diagnose verbessert werden, indem untersucht wird, wie GestaltMatcher die Klassifizierung unklarer Varianten unterstützen kann. Die Voraussetzungen für die Zulassung sind durch Publikationen in renommierten Fachzeitschriften belegt, sodass perspektivisch ein noch breiterer Anwenderinnen- und Anwenderkreis erschlossen werden könnte.