Zuwendungsempfänger: Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin in der Helmholtz-Gemeinschaft (MDC)

Zuwendung: GO-Bio initial Sondierungsphase 5 (01.10.2024 bis 31.10.2025, 95.126,70 Euro)

Projektbeschreibung:

Primäre Immundefekte (PID) sind angeborene Erkrankungen des Immunsystems und bedeuten für Betroffene eine hohe Anfälligkeit für Infektionen mit oft schwerem Verlauf. Viele PID und bestimmte erbliche Krebserkrankungen werden durch Fehlfunktionen in Proteinen verursacht, die normalerweise bei Bedarf das Erbgut reparieren.

Eine möglichst frühe Diagnose ist in beiden Fällen entscheidend für die Behandlung, aber oft nicht möglich, weil nur ein Bruchteil dieser Fehlfunktionen durch einzelne Mutationen verursacht wird. Nur 10% der vererbten Krebserkrankungen können einer Genommutation zugeordnet und anhand dieser erkannt werden. Komplexere Ursachen sind derzeit nicht genau verstanden. Bis zu 70% der Menschen mit Immundefekten werden gar nicht diagnostiziert.

Das Projektteam von SWIBRID hat einen neuartigen Test entwickelt, der einen winzigen Teil des Erbguts analysiert, um darin tausende DNA-Reparaturvorgänge zu untersuchen und so die Effizienz der DNA-Reparaturmaschinerie einer Person zu bestimmen. Diese Ergebnisse können z. B. helfen, die Entwicklung von Krebs vorherzusagen und durch frühere Erkennung die Heilungschancen zu verbessern oder bei Immundefekten frühzeitige und detaillierte Diagnosen zu stellen. Im Gegensatz zu bisherigen Methoden muss dazu nicht das gesamte Erbgut untersucht werden, was den Datenschutz gewährleistet und die Kosten senkt.

Während der Sondierungsphase soll durch Marktanalysen ermittelt werden, bei welcher Anwendung der dringendste medizinische Bedarf für dieses neuartige Diagnosewerkzeug besteht, um darauf eine weitergehende Umsetzungsstrategie aufzubauen.