Sondierungsphase

Zuwendungsempfänger: Universitätsklinikum Bonn

Zuwendung: GO-Bio initial Sondierungsphase 4 (01.10.2023 bis 30.09.2024, 113.160,00 Euro)

Etwa eines von tausend Kindern ist von einer seltenen Knochenerkrankung (Skelettdysplasie) betroffen. Die Mehrzahl der bekannten Skelettdysplasien sind bereits mit pathogenen Varianten verschiedener Gene in Verbindung gebracht. Die klinische Diagnose erfordert in der Regel die Identifizierung von Mustern in Röntgenbildern des Skeletts. Aufgrund Ihrer großen Anzahl und der Seltenheit haben jedoch selbst erfahrene Klinikerinnen und Kliniker viele der Störungen noch nie gesehen. Traditionelle Ansätze sind eher subjektiv und sehr zeitaufwändig und können zu verspäteten oder sogar falschen Diagnosen führen. Im Durchschnitt warten Patientinnen und Patienten mit seltenen Krankheiten fünf Jahre und erhalten mindestens eine Fehldiagnose, bevor sie eine bestätigte Diagnose erhalten - ein Prozess, der oft als "diagnostische Odyssee" bezeichnet wird.

Das übergeordnete Ziel der künstlichen Intelligenz von Bone2Gene besteht darin, die charakteristischen Bildgebungsmuster von Erkrankungen zu erkennen, und die Klinikerinnen und Kliniker beim Diagnoseprozess zu unterstützen. Bone2Gene würde die diagnostische Odyssee verkürzen, was die Gesamtkosten des diagnostischen Prozesses für das Gesundheitssystem verringert. Alleinstellungsmerkmal ist die Erkennung verschiedener Skelettdysplasien, was sowohl einen Wettbewerbsvorteil gegenüber der Konkurrenz darstellt als auch interessante Ausstiegsstrategien bietet. In der anstehenden Sondierungsphase soll ein Konzept für die bestmögliche Verwertung der KI zur Analyse von Skelettdysplasien erarbeitet werden. Zu diesem Zweck soll eine Schutzrechtsstrategie erarbeitet, der Markt und Wettbewerb analysiert und ein Umsetzungsplan für die anschließende Machbarkeitsphase erstellt werden.

Machbarkeitsphase

Zuwendungsempfänger: Universitätsklinikum Bonn

Zuwendung: GO-Bio initial Machbarkeitsphase 4 (01.10.2024 bis 30.09.2026, 1.058.867,26 Euro)

Jedes Jahr werden weltweit rund 500.000 Kinder mit genetisch bedingten Knochendysplasien geboren, die mit über 500 verschiedenen Genen assoziiert sind. Aufgrund ihrer Seltenheit haben selbst erfahrene Kliniker viele dieser Störungen nie gesehen. Für mehr als die Hälfte der Patienten und Patientinnen dauert es daher bis zur Diagnose etwa fünf bis sieben Jahre oder die Ursache wird nie erkannt. Eine kausale Therapie ist damit auch nicht möglich. Demgegenüber stehen aktuelle Entwicklungen wirksamer medikamentöser Therapien, für die eine möglichst frühzeitige Diagnose erforderlich ist.

Das Vorhaben Bone2Gene möchte mit einer innovativen künstlichen Intelligenz den Zugang zu wirksamen Behandlungsmethoden revolutionieren und den Diagnostikmarkt verändern. Während der Förderperiode werden Experten und Expertinnen aus den Bereichen Big Data, KI, medizinische Genetik und pädiatrische Endokrinologie von den Universitäten Bonn und Magdeburg zusammenarbeiten. Sie sollen eine umfassende Datenbank aufbauen und den Bone2Gene-KI-Prototypen trainieren, um Muster in medizinischen Bildgebungen zu erkennen und zu unterscheiden. Bone2Gene strebt an, die Zeit bis zur Diagnose zu verkürzen und die Gesamtkosten des diagnostischen Prozesses zu senken. Außerdem möchte Bone2Gene ein einfaches Screening-Instrument zur Rekrutierung von Patientinnen und Patienten für klinische Studien bieten.